El asesoramiento genético es el proceso a través del cual se informa al paciente y a su familia la posibilidad de padecer o transmitir una patología de causa total o parcialmente genética los estudios para arribar al diagnóstico, y así acercar la posibilidad de una terapéutica dirigida.
En Diagnomed se creó el servicio de Genética con el fin de tanto los pacientes y sus familias tengan el asesoramiento correspondiente. El servicio cuenta con profesionales de vasta experiencia, con la seriedad que un lugar de alto nivel requiere. Se encuentra en contacto directo con los otros profesionales de la institución, lo que tiene como consecuencia el correcto diagnostico y el tratamiento dirigido que el caso amerite.
La Genética clínica abarca todos los grupos etarios y a su vez, realiza su trabajo junto con otras especialidades médicas. Así, tanto cualquier persona con una patología genética o riesgo de padecerla, ya sean niños adultos o embarazadas, pueden realizar la consulta genética apropiada.
El objetivo del asesoramiento es que tanto los pacientes como las familias reciban toda la información sobre la patología o el riesgo de padecerla, en un lenguaje claro y conciso, en un ambiente que respeta la privacidad de las personas.
La genética ha avanzado hacia una medicina personalizada, con mejoría de resultado en cada persona y cada patología. Dentro de este progreso se destacan múltiples ramas de la genética, las cuales, como consecuencia, tiene una funcionalidad multidisciplinaria
- Genética Prenatal
- Genética Pediátrica
- Genética de Adultos
- Genética Reproductiva
- Oncogenética
- Genética del Deporte
- Nutrigénomica
- Farmacogenómica
Cada una cuenta con estudios específicos, que requieren una evaluación por un profesional actualizado y que entienda las bases genéticas. Existen diversos estudios genéticos que se encuentran actualmente.
Cariotipo: Es el estudio cromosómico. Las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio, detectando alteraciones en el número como así también alteraciones estructurales de los mismos.
Microarray CGH: Es una técnica diagnóstica mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional y permite alcanzar niveles de diagnóstico 10 veces superior al cariotipo. Por tanto, nos permite detectar pequeños cambios de material genético que no pueden ser detectados mediante un cariotipo convencional.
Secuenciación de ADN: Gracias a la secuenciación del genoma, podemos ver cómo está constituida la cadena de ADN. En otras palabras, se puede ver el orden de “las letras” que todos conocemos del ADN (Adenina-Citosina-Guanina-Timina). Adicionalmente, permite comprobar si las diferencias entre dos individuos reflejan una enfermedad o la predisposición a padecer una.
NIPT: (Test Prenatal No Invasivo) Utiliza muestra de sangre materna para analizar ADN de la placenta para determinadas condiciones cromosómicas que pueden afectar la salud del bebe, como Síndrome de Down. Para más información ir a la sección >> ADN FETAL <<
Test de Portadores: Es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.
Otros estudios son paneles de genes, farmacogenómica, estudios de sensibilidad a alergenos, etc.